كل ما تحتاج معرفته عن مرض فقر الدم المنجلي

يتوافق اليوم 19 يونيو اليوم العالمي للتوعية بمرض فقر الدم المنجلي، ووفقا لمنظمة الصحة العالمية، فإن حوالي 5 % من سكان العالم يحملون جينات السمات المسببة لاضطرابات الهيموجلوبين، وخاصة مرض فقر الدم المنجلي والثلاسيميا.

ما هو فقر الدم المنجلي؟

وفقًا لجامعة جونز هوبكنز الطبية حسب موقع " cebudailynews"، فإن مرض الخلايا المنجلية هو اضطراب دموي وراثي، وهذا يعني أنه ينتقل من جينات أحد الوالدين.

يُسبب مرض الخلايا المنجلية (SCD) في الجسم إنتاج هيموجلوبين غير طبيعي، الهيموجلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم.

عندما تصاب بمرض الخلايا المنجلية، فإن أنسجة وأعضاء جسمك لا تحصل على كمية كافية من الأكسجين.

خلايا الدم الحمراء السليمة مستديرة الشكل وتتحرك بسهولة في جميع أنحاء الجسم، أما في مرض الخلايا المنجلية، فتكون صلبة ولزجة، شكلها يشبه حرف C.

تشرح كلية جونز هوبكنز الطبية أيضًا أن خلايا الدم الحمراء التالفة (الخلايا المنجلية) تتكتل، مما يعيق حركتها عبر الأوعية الدموية، وتعلق في الأوعية الدموية الصغيرة، مما يعيق تدفق الدم. ويؤدي هذا الانسداد إلى توقف تدفق الدم السليم الغني بالأكسجين، مما قد يسبب الألم، كما قد يُلحق الضرر بالأعضاء الرئيسية.

تموت خلايا الدم المنجلية أسرع من الخلايا السليمة، عادةً، يساعد الطحال على تصفية الدم من العدوى، لكن خلايا الدم المنجلية تلتصق بهذا الفلتر وتموت، يؤدي نقص خلايا الدم الحمراء السليمة إلى فقر الدم، كما يمكن أن تُلحق خلايا الدم المنجلية الضرر بالطحال، مما يزيد من خطر الإصابة بالعدوى.

أنواع مرض الخلايا المنجلية

وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة ، هناك عدة أنواع من مرض الخلايا المنجلية.

يعتمد النوع المحدد من مرض الخلايا المنجلية الذي يعاني منه الشخص على الجينات التي ورثها من والديه.

يرث الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية جينات تحتوي على تعليمات أو شيفرة للهيموجلوبين غير الطبيعي.

وفيما يلي الأنواع الأكثر شيوعًا من مرض الخلايا المنجلية:-
يرث المصابون بهذا النوع من فقر الدم المنجلي جينين، واحد من كل والد، يُشفِّران الهيموجلوبين "S". الهيموجلوبين "S" هو شكل غير طبيعي من الهيموغلوبين، يُسبِّب تصلب خلايا الدم الحمراء وشكلها المنجلي. يُسمَّى هذا عادةً فقر الدم المنجلي، وهو عادةً أشد أشكال المرض.
يرث المصابون بهذا النوع من مرض الخلايا المنجلية جين الهيموجلوبين S من أحد الوالدين، وجينًا لنوع مختلف من الهيموجلوبين الشاذ يُسمى "C" من الوالد الآخر، عادةً ما يكون هذا شكلًا أخف من مرض الخلايا المنجلية.

ثلاسيميا بيتا HbS
يرث المصابون بهذا النوع من داء الكريات المنجلية جين الهيموجلوبين S من أحد الوالدين، وجين بيتا ثلاسيميا، وهو نوع آخر من اضطرابات الهيموغلوبين، من الوالد الآخر.

ما الذي يسبب مرض فقر الدم المنجلي؟

تقول مؤسسة جونز هوبكنز الطبية أن مرض الخلايا المنجلية هو مرض وراثي يحدث بسبب خلل في أحد الجينات:

أنت تولد مصابًا بمرض الخلايا المنجلية فقط إذا كنت ترث جينين - واحد من كل والد.

إذا كان لديك جين واحد فقط، فأنت بصحة جيدة، ولكنك حامل للمرض، إذا أنجب اثنان من حاملي المرض طفلًا، تزداد احتمالية إصابة طفلهما بمرض الخلايا المنجلية.

إن الوالدين اللذين يحمل كل منهما جين فقر الدم المنجلي لديهما فرصة 1 من 4 لإنجاب طفل مصاب بمرض الخلايا المنجلية.

من هم المعرضون لخطر الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي؟

يزيد وجود تاريخ عائلي للإصابة بداء الخلايا المنجلية من خطر الإصابة به، يصيب داء الخلايا المنجلية بشكل رئيسي الأشخاص الذين تنحدر عائلاتهم من أفريقيا، أو أمريكا الوسطى، أو أمريكا الجنوبية، أو الشرق الأوسط، أو آسيا، أو الهند، أو منطقة البحر الأبيض المتوسط، أو جنوب أوروبا.

ما هي أعراض مرض فقر الدم المنجلي؟

تختلف أعراض كل شخص، فقد تكون خفيفة أو شديدة، قد تشمل أعراض مرض الخلايا المنجلية ما يلي:-

فقر الدم - هذا العرض هو الأكثر شيوعًا: نقص خلايا الدم الحمراء يُسبب فقر الدم. فقر الدم الشديد قد يُسبب الشعور بالدوار وضيق التنفس والتعب.
اصفرار الجلد والعينين والفم (اليرقان) - هذا العرض شائع: لا تعيش خلايا الدم المنجلية طويلاً مثل خلايا الدم الحمراء الطبيعية، بل تموت أسرع من قدرة الكبد على تصفيتها، ينتج اللون الأصفر عن مادة (البيليروبين) تُفرز عند موت خلايا الدم الحمراء.

نوبة الألم، أو نوبة المنجل: عندما تتحرك الخلايا المنجلية عبر الأوعية الدموية الصغيرة، قد تتعطل، مما قد يعيق تدفق الدم ويسبب الألم. يمكن أن يحدث الألم المفاجئ في أي مكان، ولكنه غالبًا ما يحدث في الصدر والذراعين والساقين. قد يؤدي انسداد تدفق الدم أيضًا إلى موت الأنسجة.

متلازمة الصدر الحادة: تحدث هذه الحالة عندما تلتصق خلايا الدم المنجلية ببعضها وتعيق تدفق الأكسجين في الأوعية الدقيقة في الرئتين، قد تكون مهددة للحياة. غالبًا ما تحدث فجأةً عندما يكون الجسم تحت ضغط ناتج عن عدوى أو حمى أو جفاف، قد تبدو أعراضها شبيهة بالالتهاب الرئوي، وتشمل الحمى والألم والسعال العنيف.

انحصار الطحال : يتضخم الطحال ويصبح مؤلمًا عندما تلتصق به خلايا الدم المنجلية: تقل قدرة خلايا الدم الحمراء على الحركة، مما يؤدي إلى انخفاض مفاجئ في الهيموجلوبين، قد يكون هذا المرض مميتًا إذا لم يُعالج فورًا.

السكتة الدماغية: السكتة الدماغية هي مشكلة أخرى مفاجئة وخطيرة تحدث مع هذا المرض، يمكن للخلايا المنجلية أن تسد الأوعية الدموية الرئيسية التي تحمل الأكسجين إلى الدماغ، أي انقطاع في تدفق الدم والأكسجين إلى الدماغ قد يسبب تلفًا دماغيًا شديدًا، إذا أُصبتَ بسكتة دماغية نتيجةً لمرض الخلايا المنجلية، فأنتَ أكثر عرضة للإصابة بسكتة دماغية ثانية وثالثة.

قد تبدو أعراض مرض الخلايا المنجلية مثل أعراض اضطرابات الدم أو المشاكل الصحية الأخرى.

علاج مرض الخلايا المنجلية

يعتمد علاج داء الخلايا المنجلية (SCD) على أعراضك وعمرك وصحتك العامة، كما يعتمد على شدة الحالة.

يُعدّ التشخيص المبكر والوقاية من المشاكل المستقبلية أمرًا بالغ الأهمية في علاج داء الخلايا المنجلية، تشمل أهداف العلاج الوقاية من تلف الأعضاء (بما في ذلك السكتات الدماغية)، والوقاية من العدوى، وعلاج الأعراض.

قد يشمل العلاج ما يلي:-

مسكنات الألم: تُستخدم هذه الأدوية لعلاج أزمات فقر الدم المنجلي.

شرب كميات وفيرة من الماء يوميًا (من ٨ إلى ١٠ أكواب)، هذا يُساعد على الوقاية من نوبات الألم وعلاجها. في بعض الحالات، قد يلزم إعطاء سوائل وريدية.
نقل الدم، قد يساعد هذا في علاج فقر الدم والوقاية من السكتة الدماغية، كما يُستخدم لتخفيف الهيموجلوبين المنجلي بالهيموجلوبين الطبيعي، يُستخدم لعلاج الألم المزمن، ومتلازمة الصدر الحادة، واحتجاز الطحال، وحالات الطوارئ الأخرى.

استبدال خلايا الدم الحمراء: تُزال هذه العملية بعض خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية وتُستبدل بخلايا دم حمراء سليمة من متبرع. قد يُساعد ذلك على تحسين الأعراض.

اللقاحات والمضادات الحيوية: تُستخدم هذه للوقاية من العدوى.

حمض الفوليك: يساعد هذا الفيتامين من مجموعة ب على الوقاية من فقر الدم الشديد.

هيدروكسي يوريا: يساعد هذا الدواء على تقليل نوبات الألم ومتلازمة الصدر الحادة. كما قد يُساعد على تقليل الحاجة إلى نقل الدم.

زراعة نخاع العظم: يمكن أن تشفي عملية الزراعة بعض المصابين بمرض الخلايا المنجلية.

العلاج الجيني: تمت الموافقة على علاجات جينية جديدة لعلاج مرض الخلايا المنجلية.